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¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

El 26 de julio, se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una efeméride impulsada por la Alianza Europea de la Enfermedad de Gaucher (EGA) con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara. La fecha escogida para la efeméride conmemora el nacimiento del doctor Philippe Gaucher, médico francés que describiera por primera vez la enfermedad en el año 1882.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva a la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función. 
 
La directora del Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), Dra. Amanda Ferro, comentó que la enfermedad de Gaucher, afecta el hígado, bazo, huesos y médula ósea. Así también dio a conocer que el Ministerio de Salud tiene en total 52 pacientes con Enfermedad de Gaucher en el Registro Nacional Único. En tratamiento con los medicamentos Imiglucerasa, Velaglucerasa y Agalsidasa Alfa, tanto por compras del MSPyBS como donación. 
 
‘’Es una patología genética, crónica y progresiva que, en caso de no ser tratada adecuadamente, provoca el desarrollo de graves complicaciones e, incluso, puede conllevar al fallecimiento del paciente’’, detalló la titular del PAIPEL.
 
Los síntomas más comunes son cansancio (anemia), dolor de huesos (osteonecrosis, osteopenia, osteoporosis, fracturas patológicas, colapso y destrucción articular), tendencia a desarrollar hematomas (tendencia hemorrágica: trombocitopenia (disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales) y aumento del tamaño del hígado y del bazo (hepatomegalia y esplenomegalia).
Clasificación
• Tipo 1: afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la médula ósea, sin afectar al sistema nervioso. 
• Tipo 2: se considera una forma aguda de enfermedad con afectación grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los 2 años de edad. 
• Tipo 3: es más tardío, con síntomas neurológicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera década. 
Tratamiento
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de reemplazo enzimático, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3.
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